Hemofilia to choroba genetyczna, polegająca na niedoborze czynników krzepnięcia krwi. Jaka jest przyczyna tej choroby, kto może na nią zachorować i jak wygląda jej leczenie?
Skaza krwotoczna
Hemofilia należy do grupy chorób określanych jako skaza krwotoczna. Polega na nieprawidłowym krzepnięciu krwi, co jest powodem długotrwałych krwotoków oraz bardzo groźnych krwawień wewnętrznych. Przyczyną hemofilii jest brak białka, niezbędnego do właściwego procesu krzepnięcia krwi (tzw. czynnika VIII lub IX, który jest potrzebny do wytworzenia skrzepu).
Wszystkiemu winne geny
Hemofilia często nazywana była chorobą królów, choć tak naprawdę dotyka wszystkich ludzi. Choroba jest dziedziczna, a za jej wystąpienie odpowiada uszkodzony gen, przekazywany z pokolenia na pokolenie. Przeważnie na hemofilię chorują mężczyźni, a nosicielkami zdradliwego genu są kobiety. Czasami mutacja genu następuje samoistnie w momencie poczęcia, wówczas dziecko automatycznie staje się nosicielem choroby. Tak było w przypadku królowej Wiktorii (1819-1901), która jako pierwsza w angielskiej rodzinie królewskiej była nosicielką hemofilii. Przekazała chorobę swoim dzieciom, które z kolei łącząc się z innymi wielkimi rodami europejskimi, rozprzestrzeniły niebezpieczny gen dalej – wśród królów Francji, Niemczech i carów Rosji.
Objawy hemofilii
Na hemofilię cierpią wszyscy, bez względu na kolor skóry i pochodzenie. Z tą chorobą po prostu przychodzi się na świat. Najostrzejsze dolegliwości występują u mężczyzn. Kobiety cierpią z powodu skazy krwotocznej tylko wówczas, gdy oboje rodziców byli nosicielami wadliwego genu, co występuje bardzo rzadko. Czasami matka może nie być świadoma posiadania genu hemofilii lub dziecko może przyjść na świat już obarczone mutacją, dlatego warto poznać objawy, które towarzyszą chorobie:
• siniaki, czasem bardzo rozległe, w postaci wyczuwalnych guzów, pojawiające się przy najdrobniejszych urazach a czasami nawet bez powodu
• długie krwawienia np. z nosa lub ze skaleczeń, które nie chcą się zagoić
• krwawienia wewnętrzne, do stawów i mięśni, np. w wyniku upadków lub bez istotnej przyczyny, powodujące ból, obrzęk, sztywność, uczucie rozpierania (długotrwałe wylewy do jednego stawu mogą powodować poważne zwyrodnienia)
• długotrwałe krwawienia i trudność w gojeniu ran po poważnych urazach lub operacjach
Rodzaje i leczenie hemofilii
Istnieją dwa rodzaje hemofilii – typu A i B. Hemofilia typu A charakteryzuje się brakiem czynnika krzepnięcia VIII. To najczęściej występująca postać skazy krwotocznej. Chorzy na hemofilię typu B nie posiadają czynnika krzepnięcia IX. Oprócz tego choroba występuje w trzech postaciach – łagodnej, umiarkowanej i ciężkiej. Chorzy o łagodnej postaci hemofilii mogą prawie nie odczuwać dolegliwości związanych z chorobą, a przy umiarkowanej postaci do krwawień dochodzi raz na miesiąc lub w wyniku urazów. W przypadku ciężkiej postaci chorzy krwawią bez żadnej wyraźnej przyczyny nawet kilka razy w tygodniu, zwłaszcza do stawów i mięśni. Leczenie hemofilii polega na podaniu brakującego czynnika krzepnięcia w czasie wewnętrznych krwotoków oraz urazów ciała, a także zapobiegawczo przed operacją czy wyrywaniem zębów.
Dzięki czynnikowi krzepnięcia chorzy mogą normalnie funkcjonować i nie są narażeni na ciężkie zwyrodnienia stawów oraz niebezpieczne dla życia krwotoki wewnętrzne.